新生儿在“世界领先”的NHS研究中进行遗传条件筛查

　　作为英国国家医疗服务体系“世界领先研究”的一部分，英国将对多达10万名新生儿进行数十种遗传疾病的筛查。

　　由英国基因组学公司与英国国家医疗服务体系合作领导的“世代研究”将利用新生儿的血液样本对其进行全基因组测序，这些样本通常是在出生后不久从脐带中提取的。

　　这项研究将有助于确定200多种罕见疾病，比如导致身体和精神技能逐渐丧失的异色性脑白质营养不良症(MLD)。

　　作为研究的一部分，已经从13家NHS医院的新生儿身上采集了500多份血液样本，并计划扩大到约40家医院。

　　通过基因组测试尽早诊断新生儿的罕见疾病，可能会真正改变家庭的生活。

　　NHS负责人阿曼达·普里查德说

　　专家说，通过及早发现这些罕见的遗传疾病，数百名儿童可以从早期诊断和治疗中受益，这可能有助于减缓疾病的进展或延长他们的生命。

　　目前，这些情况可能难以诊断，导致护理延误。

　　全基因组测序可以读出一个人的整个遗传密码，并寻找与特定健康状况相关的变化。

　　“一代研究”对那些看起来很健康，但直到晚年症状才显现出来的婴儿进行筛查。

　　作为研究招募的一部分，孕妇及其伴侣在例行检查时被告知这项研究，并被邀请参加。

　　如果他们选择这样做，NHS的医生、护士或助产士会在分娩时确认他们愿意继续进行，然后采集血液样本并送到实验室进行测序。

　　如果怀疑有疾病，父母会在28天内得到测试结果，如果没有发现问题，则会在几个月内得到测试结果。

　　如果新生儿被确定患有可治疗的儿童疾病，他们的家人和照顾者将获得进一步的NHS检测以确认诊断，以及持续的支持和治疗。

　　卫生部长韦斯·斯特里廷(Jordan Pettitt/PA)PA连线

　　卫生和社会保健大臣韦斯·斯特里廷说:“为了修复我们支离破碎的NHS，我们需要确保未来的医疗保健更具预测性、更具预防性和更个性化。”

　　“基因组学的这种进步将帮助我们实现这一目标——确保全国各地的家庭都能为他们的亲人获得正确的支持和治疗。

　　“太多家长等待诊断关键答案的时间太长了，我决心用创新来扭转这种局面。”

　　英国国家医疗服务体系首席执行官阿曼达·普里查德说:“通过基因检测尽早诊断新生儿的罕见疾病，可能会真正改变家庭的生活。”

　　“它有可能让成千上万的儿童有机会在正确的时间获得正确的治疗，给他们最好的生命开端，让家庭更好地为他们的护理做计划。”

　　英国国家医疗服务体系(NHS)的常规血液斑点筛查(脚跟穿刺试验)用于检测新生儿九种罕见但严重的健康状况。

　　世代研究不会改变这一点，它被设计为一个额外的测试。

　　英国基因组学公司的首席执行官里奇·斯科特博士说，这项研究的启动是“一个关键时刻”，他补充说:“患有这些疾病的儿童往往多年没有得到诊断。

　　“缩短这一时间将意味着更早获得可能改变生活的治疗。”

　　露西·怀特9岁的儿子约书亚·柯蒂斯患有晚期早期青少年MLD，这是研究中测试的200种疾病之一。

　　她说:“乔希出生时很健康，但在他四岁时，我们担心他的行动能力、手眼协调能力和吞咽困难。

　　“我们花了两年时间，经过多次检查和医院预约，才得到诊断，因为他的病情非常罕见。

　　“如果早期诊断，乔希本可以从NHS的转型基因治疗中受益，这将改变他的生活。”

　　“可悲的是，乔希接受治疗已经太晚了，因为他的症状已经恶化得太厉害了，所以我们不得不看着我们的孩子在我们眼前恶化。”

　　“他已经失去了他曾经拥有的所有能力。他现在不能走路、说话和吃饭，吞咽困难，没有核心力量，无法支撑自己。”

　　研究人员还希望这项研究能帮助他们更多地了解基因和健康之间的联系，从而找到新的治疗方法。

　　储存出生时的遗传信息也可以帮助那些在以后的生活中被诊断出患有疾病的人。

　　作为英国国家医疗服务体系“世界领先研究”的一部分，英国将对多达10万名新生儿进行数十种遗传疾病的筛查。

　　由英国基因组学公司与英国国家医疗服务体系合作领导的“世代研究”将利用新生儿的血液样本对其进行全基因组测序，这些样本通常是在出生后不久从脐带中提取的。

　　这项研究将有助于确定200多种罕见疾病，比如导致身体和精神技能逐渐丧失的异色性脑白质营养不良症(MLD)。

　　作为研究的一部分，已经从13家NHS医院的新生儿身上采集了500多份血液样本，并计划扩大到约40家医院。

　　通过基因组测试尽早诊断新生儿的罕见疾病，可能会真正改变家庭的生活。

　　NHS负责人阿曼达·普里查德说

　　专家说，通过及早发现这些罕见的遗传疾病，数百名儿童可以从早期诊断和治疗中受益，这可能有助于减缓疾病的进展或延长他们的生命。

　　目前，这些情况可能难以诊断，导致护理延误。

　　全基因组测序可以读出一个人的整个遗传密码，并寻找与特定健康状况相关的变化。

　　“一代研究”对那些看起来很健康，但直到晚年症状才显现出来的婴儿进行筛查。

　　作为研究招募的一部分，孕妇及其伴侣在例行检查时被告知这项研究，并被邀请参加。

　　如果他们选择这样做，NHS的医生、护士或助产士会在分娩时确认他们愿意继续进行，然后采集血液样本并送到实验室进行测序。

　　如果怀疑有疾病，父母会在28天内得到测试结果，如果没有发现问题，则会在几个月内得到测试结果。

　　如果新生儿被确定患有可治疗的儿童疾病，他们的家人和照顾者将获得进一步的NHS检测以确认诊断，以及持续的支持和治疗。

　　卫生部长韦斯·斯特里廷(Jordan Pettitt/PA)PA连线

　　卫生和社会保健大臣韦斯·斯特里廷说:“为了修复我们支离破碎的NHS，我们需要确保未来的医疗保健更具预测性、更具预防性和更个性化。”

　　“基因组学的这种进步将帮助我们实现这一目标——确保全国各地的家庭都能为他们的亲人获得正确的支持和治疗。

　　“太多家长等待诊断关键答案的时间太长了，我决心用创新来扭转这种局面。”

　　英国国家医疗服务体系首席执行官阿曼达·普里查德说:“通过基因检测尽早诊断新生儿的罕见疾病，可能会真正改变家庭的生活。”

　　“它有可能让成千上万的儿童有机会在正确的时间获得正确的治疗，给他们最好的生命开端，让家庭更好地为他们的护理做计划。”

　　英国国家医疗服务体系(NHS)的常规血液斑点筛查(脚跟穿刺试验)用于检测新生儿九种罕见但严重的健康状况。

　　世代研究不会改变这一点，它被设计为一个额外的测试。

　　英国基因组学公司的首席执行官里奇·斯科特博士说，这项研究的启动是“一个关键时刻”，他补充说:“患有这些疾病的儿童往往多年没有得到诊断。

　　“缩短这一时间将意味着更早获得可能改变生活的治疗。”

　　露西·怀特9岁的儿子约书亚·柯蒂斯患有晚期早期青少年MLD，这是研究中测试的200种疾病之一。

　　她说:“乔希出生时很健康，但在他四岁时，我们担心他的行动能力、手眼协调能力和吞咽困难。

　　“我们花了两年时间，经过多次检查和医院预约，才得到诊断，因为他的病情非常罕见。

　　“如果早期诊断，乔希本可以从NHS的转型基因治疗中受益，这将改变他的生活。”

　　“可悲的是，乔希接受治疗已经太晚了，因为他的症状已经恶化得太厉害了，所以我们不得不看着我们的孩子在我们眼前恶化。”

　　“他已经失去了他曾经拥有的所有能力。他现在不能走路、说话和吃饭，吞咽困难，没有核心力量，无法支撑自己。”

　　研究人员还希望这项研究能帮助他们更多地了解基因和健康之间的联系，从而找到新的治疗方法。

　　储存出生时的遗传信息也可以帮助那些在以后的生活中被诊断出患有疾病的人。