罕见疾病：100万欧元用于新的“基因闪光”项目

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　　Fondazione Cariplo为Fondazione Buzzi推动的新“Lampo di gene”项目捐款100万欧元，Fondazione Buzzi一直致力于支持米兰“Vittore Buzzi”儿童医院。

　　这一“新旅程”是由Buzzi基金会和助理Fatebenefratelli Sacco的管理层共同提出的，目的是支持Buzzi的功能基因组学中心诊断罕见的遗传疾病，由于捐赠，该中心现在可以获得最先进的技术，快速对儿童的整个基因组进行测序，并分析其特定病理起源的病理变异。

　　据Buzzi基金会回忆，意大利估计有200万罕见病患者，其中70%是儿童。他解释说，Buzzi功能基因组学中心的使命是改善罕见遗传疾病的诊断过程，对一些疾病的诊断始于伦巴第的新生儿筛查项目，就在Castelvetro的医院里。新生儿筛查允许在出生后的几个小时内识别53种可治疗的遗传疾病。然而，到目前为止，为了获得基因诊断，在第一级筛查中检测呈阳性的新生儿被迫转移到其他医院，一些医院在该地区以外，甚至在国外，之后才能返回Buzzi接受治疗和治疗。治疗。今天，由于新设备的收购，在Buzzi建立了一个尖端的诊断和研究技术平台:文库准备器，最新一代测序仪，生物信息学分析结构。

　　Cariplo基金会的捐赠,一个雄心勃勃的项目的早期诊断小儿罕见疾病开始在布吉医院将使我们能够完成,基因分析,新生儿筛查的过程在医院,已经所有伦巴第的收集点——克里斯蒂娜?Cereda说,主任在布吉医院新生儿筛查和代谢疾病——在一个地方你将能够从筛查、诊断、治疗和护理。该项目将使获得儿童基因组的完整序列和分析导致“他的”特殊疾病的变异迈出根本性的一步。

　　正如Buzzi基金会所列出的那样，有许多优势:?在Buzzi儿童医院完成了新生儿筛查项目的诊断过程，采用分子诊断，缩短了诊断时间，使新生儿能够更快地获得治疗;快速诊断小儿罕见遗传病，实现个体化治疗;增加为新的有前途的分子疗法铺平道路的可能性;增加对复杂遗传疾病机制的认识"。